Biologia molecular y enfermedades hematológicas

Aplicación de las técnicas moleculares al diagnóstico.

El pasado día 8 de junio se ha celebrado en Madrid la reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) y de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Se ha abordado el papel que juega hoy en día la biología molecular como “herramienta fundamental” en el abordaje de las enfermedades hematológicas. “Como en muchos otros campos, la hematología ha sido pionera en la aplicación de las técnicas moleculares al diagnóstico y seguimiento de sus patologías”, destaca la doctora María Teresa Gómez-Casares, hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y presidenta del GBMH. “En los últimos años, la intensa labor investigadora asociada al desarrollo de nuevas tecnologías ha propiciado el conocimiento de las bases moleculares que subyacen al desarrollo de la enfermedad hematológica”,

Reconocimiento de los estudios moleculares para el diagnóstico

Desde el GBMH se pide a la Administración el reconocimiento de la importancia de los estudios moleculares para el diagnóstico, lo que “conlleva más infraestructuras y personal cualificado”, afirma la experta. “El número de determinaciones moleculares asociadas a la patología hematológica se incrementa exponencialmente cada año, pero esto no suele ir acompañado del necesario incremento de recursos”.

Las nuevas técnicas de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) constituyen un importante avance tecnológico en la evolución de los procedimientos de diagnóstico molecular. Gracias a estas, “se hace posible el análisis de regiones genéticas extensas imposibles de abarcar mediante otras tecnologías, el establecimiento de perfiles moleculares asociados a las distintas patologías y el desarrollo de tratamientos dirigidos a dichos perfiles”, explica la doctora Gómez-Casares. De cara a la estandarización de los informes de los estudios de NGS, “hay que tener en cuenta aspectos tales como la frecuencia de las variantes y su incidencia en la población general, la cobertura o la patogenicidad”. Y añade que, «además, todos estos aspectos deben estandarizarse por grupos de enfermedades”.

Aunque todas las enfermedades hematológicas (benignas y malignas) se están viendo beneficiadas por el uso de la secuenciación masiva, explica que “la existencia de paneles comerciales validados en la patología mieloide y en la leucemia linfática crónica (LLC) hace que cualquier laboratorio con acceso a dicha tecnología pueda realizar estos estudios de NGS«.

El GBMH tiene en marcha diversos proyectos, entre los que destaca el desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la leucemia mieloide crónica (LMC). También se está preparando un manual ‘on line’ de neoplasias mieloproliferativas, que incluirá procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.