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El test de detección de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 necesario para realizar el consejo genético se realiza a través de un análisis de sangre. Cuando se detecta una mutación en un paciente se busca esa misma mutación en el resto de sus familiares, hayan tenido o no cáncer. La inexistencia de una mutación en el gen BRCA en personas afectadas puede ser difícil de interpretar, esto es porque los cánceres en la familia pueden deberse a otros genes u otros factores.

Debido a que las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son poco frecuentes en la población general, la mayor parte de los expertos recomiendan realizar el test de mutación en personas que no tienen cáncer sólo si existe algún antecedente familiar que sugiera una posibilidad de la presencia de alguna de estas mutaciones.

Si una persona sana con un historial familiar de cáncer quisiera realizarse un test genético debe plantear a un familiar que haya desarrollado la enfermedad la posibilidad de realizarse el test. Si esta persona diese positivo en alguno de los test BRCA, el resto de familiares deberían ser asesorados genéticamente para conocer los riesgos potenciales y los test de BRCA1 y BRCA2 apropiados para ellos.

Mutación en el gen BRCA1

Una mujer que hereda una mutación en BRCA1 tiene incrementado el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Este riesgo puede variar de unas familias a otras y de unos individuos a otros. Las mujeres que tiene una alteración en BRCA1 pueden tener un 50-85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años.

Según la Sociedad Española de Oncología Médica, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es de un 40-60% antes de los 85 años. En este sentido, una mujer que ya ha tenido un cáncer de mama y tiene una alteración en BRCA1 tiene un incremento del riesgo de padecer cáncer en la otra mama y cáncer de ovario.

Además, hombres y mujeres con una mutación en BRCA1 pueden desarrollar cáncer de colon. Los hombres con mutación en BRCA1 tienen más riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Las personas con mutación en BRCA1 pueden desarrollar a lo largo de su vida uno o más cánceres o, por el contrario, no desarrollar ninguno.

Mutación en BRCA2

Tanto hombres como mujeres que presenten una mutación en BRCA2 tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Las mujeres con mutación en BRCA2 tienen la misma probabilidad de desarrollar cáncer de mama que las que tienen mutación en BRCA1. El riesgo de cáncer de ovario está aumentado.

Los hombres con mutación en BRCA2 tienen un riesgo bajo de padecer cáncer de mama pero más alto que los hombres del resto de la población. No tenemos mucha información sobre el riesgo de padecer cáncer en mutaciones BRCA2, aunque algunos estudios sugieren que aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon, páncreas y próstata.

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