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Descubren dos mutaciones en el cáncer de hígado que permitirán un nuevo tratamiento
Descubren dos mutaciones en el cáncer de hígado que permitirán un nuevo tratamiento
48 años ago

Descubren dos mutaciones en el cáncer de hígado que permitirán un nuevo tratamiento

GrupDrJMLlovetUn estudio liderado por investigadores del IDIBAPS y financiado por la aecc-Cataluña contra el Cáncer de Barcelona ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (ICCA) que supondrá una revolución en el tratamiento de este tipo de cáncer de hígado porque pueden constituir una diana terapéutica para el 70% de los pacientes.

El colangiocarcinoma intrahepático (ICCA) es un tumor agresivo, de difícil detección en estadios iniciales y que representa un 10% del total de cánceres hepáticos (alrededor de 70.000 casos anuales a nivel mundial). La única opción para la curación de este cáncer es la cirugía, pero está limitada a los pacientes en los que la enfermedad no está avanzada. Así, los investigadores buscan profundizar en el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de este tipo de tumor para poder desarrollar tratamientos efectivos.

El Dr. Josep Maria Llovet, profesor ICREA del Grupo IDIBAPS Oncología Hepática, profesor del Departamento de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB) y director del Liver Cancer Program en la Ichan School of Medicine at Mount Sinai (New York), y la Dra. Daniela Sea, investigadora del mismo grupo, son el investigador principal y la primera firmante del artículo que publica la revista Nature Communications. En este trabajo también ha participado el Dr. Josep Fuster, del grupo de Oncología Hepática del IDIBAPS y Catedrático de Cirugía.

En este trabajo se han realizado estudios moleculares con tejidos de 107 pacientes con ICCA de las que se ha extraído y secuenciado el RNA total. Así, los investigadores han encontrado una nueva alteración genética que consiste en una proteína de fusión, denominada FGFR2-PPHLN1, que posee actividad oncogénica -produce el tumor por sí misma- y que se da en un 16% de los pacientes. Además, esta fusión se puede bloquear mediante un inhibidor de FGFR2 que ya se utiliza para otros tipos de tumores. Por otra parte, la proteína FGFR2 también da lugar a otra fusión que, junto con el descubrimiento ahora, se encuentra en un 45% de los pacientes. En este trabajo también han descubierto otra alteración, una mutación en el gen Arafat que tiene lugar en un 11% de los casos y que, a pesar de no tener actividad oncogénica, sí hace que las células tumorales proliferen.

Con esta secuenciación masiva, se ha hecho un mapa completo, no descrito hasta ahora, de todas las alteraciones moleculares que pueden darse en pacientes con ICCA. Así, con las que se han identificado en este trabajo, hay 9 alteraciones en total que se encuentran en un 70% de estos tumores y que pueden representar una oportunidad terapéutica. “Se trata del descubrimiento más importante realizado hasta el momento sobre las mutaciones en colangiocarcinoma y cambiará de forma radical, el tratamiento de esta enfermedad”, indica el Dr. Llovet.

Así, en este trabajo se han descrito dos nuevas alteraciones genéticas en el ICCA, una de las cuales puede ser bloqueada mediante un inhibidor que ya ha demostrado su eficacia in vitro, y se ha elaborado un mapa de todas las alteraciones genéticas descubiertas hasta el momento y su frecuencia en este tipo de tumor. Con estos resultados, ya se ha puesto en marcha un ensayo clínico en fase II internacional para probar la eficacia del inhibidor de la proteína FGFR2 en pacientes.

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