Avances en la investigación del cáncer hereditario

El cáncer hereditario supone entre el 0,1 % y el 10 % del total de tumores, dependiendo del tipo de cáncer

‘El XI Simposio Visión Global del Cáncer, avances y resultados en investigación, del diagnóstico precoz a la metástasis’, de la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), acaba de concluir en la Facultad de Medicina de Zaragoza. En esta ocasión se han presentado resultados esperanzadores para el cáncer hereditario.

Estos avances, presentados por el Dr. Gabriel Capellá, del Instituto Catalán de Oncología (IDIBELL), han identificado nuevos genes de predisposición y micro RNAS involucrados en el desarrollo de los cánceres hereditarios. A través del trabajo realizado por su grupo de investigación, se ha conseguido desarrollar un panel de genes implicados en el cáncer hereditario, que actualmente se incorpora a la rutina clínica diagnóstica. Además, el equipo del Dr. Capellá está analizando si las posibles variantes en los genes incluidos en este panel pueden ser de utilidad en una cuantificación más precisa del riesgo de desarrollar este tipo de tumores.

Cambio de paradigma en los métodos de cribaje y atención al paciente en cáncer hereditario

En palabras del Dr. Capellá, esta investigación supone “un cambio de paradigma en los métodos de cribaje y atención al paciente en cáncer hereditario. Por un lado, ser capaces de precisar el impacto y la relación entre determinadas alteraciones genéticas hasta ahora no evaluadas, nos permitirá mejorar nuestra capacidad de cuantificar el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no todo es genética; también queremos incidir en los métodos de detección precoz, implementando protocolos más personalizados en el seguimiento de la población que reduzcan el uso de pruebas invasivas y ahorren costos al sistema sanitario. Por otro lado, nos interesa poder transmitir toda esta información de manera que el paciente entienda y asuma su situación, para que pueda tomar decisiones plenamente informadas”.

Este grupo coordinado ha publicado 12 artículos en revistas científicas de alto impacto durante el año 2015, lo cual demuestra la importancia de este proyecto entre la comunidad científica internacional.