Cáncer

¿Qué es el asesoramiento genético?
¿Qué es el asesoramiento genético?
48 años ago

¿Qué es el asesoramiento genético?

Se habla mucho de cáncer hereditario y de asesoramiento genético. Te vamos a explicar qué significa con la ayuda de la colección Oncovida de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El asesoramiento o consejo genético es el proceso por el cual se informa y apoya a aquellas personas que se sospecha que puedan tener una enfermedad hereditaria. Uno de los casos más famosos es el de Angelina Jolie.

En estas consultas se solicita información sobre los antecedentes personales y familiares haciendo hincapié en los diagnósticos oncológicos (número de casos de cáncer, tipo de tumor, edad de diagnóstico y de fallecimiento, relación de parentesco, etc.).

Gracias a todos estos datos, se podrá saber si existe la posibilidad de presentar un síndrome hereditario, sobre el riesgo de padecer cáncer y de transmitirlo a su descendencia (es una probabilidad, no es una certeza). También informa sobre los aspectos más importantes de la biología del tumor y sobre las medidas de prevención y diagnóstico precoz apropiadas a la situación familiar y personal.

¿Quién interviene?

Dado lo complejo de esta actividad suele ser necesario que intervengan un asesor genético, un oncólogo, un psicólogo para abordar los distintos problemas que pueden surgir en el proceso.

Según los casos se incluirá la propuesta de un test genético dependiendo tanto de las características de los antecedentes familiares como de las preferencias de sus miembros.

¿En qué consiste un estudio genético?

Un estudio genético consiste en una extracción de sangre para estudiar el ADN de las células.

Se debe iniciar en una familia que haya tenido cáncer tratando de identificar en él la existencia de una alteración genética que explique la predisposición al cáncer en la familia.

Estos resultados no son siempre negro y blanco y pueden ser:

  • informativos: cuando se logra identificar la alteración genética responsable de la susceptibilidad al cáncer en la familia. Un resultado informativo puede permitir estudiar a los demás miembros de la familia para conocer si también han heredado la alteración (mutación) genética responsable de la susceptibilidad al cáncer de la familia.
  • indeterminados o no informativos: cuando no se consigue detectar una mutación en la familia. Este resultado ni confirma ni descarta la predisposición hereditaria, por lo que no permite especificar el riesgo individual de desarrollar un cáncer.
  • de significado incierto: cuando se detecta una alteración en el gen, pero actualmente se desconoce si está relacionado con la aparición de la enfermedad. Ese resultado tampoco confirma o descarta la predisposición hereditaria, por lo que no permite especificar el riesgo individual de desarrollar cáncer.

Cuando se ha detectado la mutación y se estudia en los demás miembros de a familia. Solo quedan dos tipos de resultados:

  • positivos: la persona ha heredado la alteración responsable de la susceptibilidad a la enfermedad; es portador y por tanto tiene un riesgo más alto que el resto de la población de desarrollar el cáncer y tiene el 50 % de posibilidades de transmitir esta alteración a sus hijos.
  • negativos: la persona no ha heredado la alteración responsable de la susceptibilidad a la enfermedad: no es portador y por tanto su riesgo de desarrollar el cáncer es similar al del resto de la población. No puede transmitir la alteración que hay en la familia a sus hijos ya que él no la tiene.

Utilidad del estudio genético 

El estudio genético permite:

  • confirmar o descartar el carácter hereditario de la enfermedad
  • confirmar o descartar la presencia de un gen mutado de predisposición al cáncer en cada miembro de la familia.
  • informa del riesgo futuro de presentar un cáncer de cada miembro de la familia
  • informa de la probabilidad de transmitir a la descendencia la predisposición al cáncer
  • facilita el pronóstico la detección precoz, el tratamiento preventivo y en ocasiones permite elegir la estrategia de tratamiento más adecuada.

¿Dónde dirigirse?

Ante todo, es aconsejable hablar con el médico para una primera valoración. Si considera que hay datos que sugieren un trastorno hereditario, remitirá a una Unidad de Consejo Genético para una valoración más en profundidad.

 

 

 

 

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