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Los cánceres hereditarios son consecuencia de mutaciones en genes que se transmiten de un pariente consanguíneo a otro e incrementan la posibilidad de desarrollar un tumor. Las Unidades de Consejo Genético detectan cuándo existe este riesgo para que las personas que lo tienen puedan acogerse a medidas eficaces, no solo en la detección precoz, sino también en la prevención. Siempre lo decimos, pero no está de más repetirlo. El cáncer no se hereda, lo que se transmite es una mayor predisposición genética a padecerlo. “Eso es debido a la transmisión por parte de un pariente consanguíneo de genes alterados, mutados, que aumentan el riesgo de padecer ciertos cánceres”, explica la Dra. Laura Vidal, miembro de la Unidad de Tumores Ginecológicos del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic de Barcelona. Se considera que solo del 5 al 10% de todos los cánceres (aunque en algunas excepciones este porcentaje es mayor) es hereditario, siendo los más frecuentes los de mama y ovario, el cáncer colorrectal y el melanoma.  Los factores que hacen pensar que una persona tiene predisposición a padecer cáncer son: una alta incidencia de cáncer en su familia, habitualmente del mismo tipo, que va apareciendo en una generación y en la siguiente; que los tumores aparezcan a edades tempranas; que el cáncer se presente de forma bilateral (en órganos pares como los senos o los ovarios) o que se produzcan varios tumores primarios en un mismo individuo.

En busca de la mutación

A través de un test genético es posible determinar si una persona es portadora de mutaciones genéticas que la hagan más susceptible a desarrollar un tumor. En principio, explica la Dra. Vidal, las pruebas genéticas solo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares indican esa gran predisposición. “Esto no quiere decir nada  –añade– porque quizá no desarrollen nunca cáncer”. Además, “todos somos portadores de mutaciones genéticas”, de manera que “no se trata de señalar, sino de realizar una labor de prevención en aquellas personas que tienen más posibilidades de sufrir la enfermedad”. La prueba normalmente se realiza a través de un simple análisis de sangre (a veces, de saliva) y permite conocer si hay una mutación en un gen particular que predisponga a la aparición de un cierto tipo de cáncer. Es importante que la indicación de un estudio genético sea realizada siempre por las Unidades de Consejo Genético. En todas las comunidades autónomas existen estas unidades, y “tanto los médicos de atención primaria como los mismos oncólogos debemos referir a estos centros a aquellos individuos con alta sospecha de presentar un cáncer hereditario”, aclara la Dra. Vidal. Para una persona, conocer que es portadora de una alteración genética como la que estamos hablando, tiene una profunda repercusión y puede ocasionar desarreglos emocionales. Por eso, es necesario que sean los especialistas de estas unidades, formadas por oncólogos, genetistas y psicólogos, entre otros, quienes, además de realizar la evaluación del riesgo (individual y familiar) de padecer cáncer y aconsejar la realización de pruebas genéticas cuando esté indicado, proporcionen el apoyo psicosocial necesario y den asesoramiento sobre la prevención y el seguimiento o las medidas terapéuticas necesarias.

Alteración en BRCA1 y BRCA2

En estos estudios genéticos, una de las alteraciones que se detecta con más frecuencia aparece en los genes BRCA1 y BRCA2. Estas anomalías son las responsables de que aumenten las probabilidades de sufrir un cáncer de mama y ovario en algún momento de la vida de una persona, lo que se conoce como síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH). “En el caso de los varones que también heredan estos genes, además del cáncer de mama, tienen más riesgo de padecer cáncer de próstata. Además, algunas familias presentan una mayor incidencia de cáncer de páncreas, melanoma y otros tumores”, afirma la Dra. Vidal. Las sospechas en la mutación de BRCA1 y/o BRCA2 serían dos o más casos de cáncer de mama y/u ovario en la misma línea familiar; casos de cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años; casos de cáncer de mama y ovarios en una misma mujer; cáncer de mama en el varón, y casos de cáncer de mama bilateral (uno de ellos, diagnosticado antes de los 50 años). Para las mujeres, el riesgo de desarrollar cáncer de mama en el transcurso de su vida si tienen una alteración genética en el BRCA1 o el BRCA2 es de entre el 40 y el 85%, es decir, que es entre tres y siete veces mayor que en el caso de las mujeres que no tienen esa mutación. El riesgo de tener cáncer de ovario para estas mujeres también es significativamente alto  –entre el 16 y el 60%– en comparación con el resto de la población femenina, que es inferior al 2%.  Por otra parte, el conocimiento de estos genes y su vinculación con el cáncer se está incrementando gracias al trabajo que están haciendo farmacéuticas como AstraZeneca en la concienciación sobre BRCA con jornadas informativas como “Pasado, presente y futuro del gen BRCA”, que celebró en Madrid el pasado mes de marzo.

Prevención para reducir riesgo

Cuando a alguien se le detecta alguna anomalía en uno de estos genes, hay dos vías de prevención: por un lado, están las medidas que tienen como objetivo la reducción del riesgo; y, por otro, aquellas que tienen como finalidad la detección precoz, propias de cada síndrome hereditario. Además del de cáncer de mama y ovario hereditarios (CMOH),  los síndromes más frecuentes de predisposición al cáncer son los síndromes de Lynch y de Cowden, la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), la Neoplasia Endocrina  Múltiple o la Neurofibromatosis.

En el caso del CMOH, la cirugía profiláctica es una medida para la reducción del riesgo, y consiste en la extirpación de los senos (mastectomía bilateral) y de los ovarios (salpingo-oforectomía bilateral). Es una de las opciones que se contemplan para las mujeres con este síndrome.  Hay oncólogos que afirman que la mastectomía bilateral es, actualmente, la única opción que reduce en más de un 90% las posibilidades de desarrollar un cáncer de mama para mujeres que son portadoras de mutación genética. Otros, incluso, aconsejan también la extirpación de los ovarios; sin embargo, para la Dra. Vidal, “hay otras medidas que también pueden contemplarse, como establecer seguimientos estrechos con pruebas de imagen (como ecografías o resonancias) y análisis de sangre de cara a una detección precoz”. El interés por este ámbito de la cirugía y la demanda de información sobre la posibilidad de desarrollar cáncer de mama u ovarios de tipo familiar ha aumentado debido, en gran parte, a la divulgación que hizo Angelina Jolie sobre su sometimiento a esta intervención para minimizar los riesgos de padecer esta enfermedad. Además de la cirugía, existe la denominada ‘quimioprevención’ para prevenir o retrasar la aparición del cáncer tomando medicamentos. El conocido tamoxifeno, un fármaco que actúa sobre los estrógenos, ha demostrado reducir a la mitad las probabilidades de que una mujer de alto riesgo padezca un cáncer de mama. Sin embargo, advierte la Dra. Vidal, este tipo de fármacos quimiopreventivos puede tener efectos secundarios en ciertos pacientes y no ser conveniente administrarlos a largo plazo. En su opinión, “lo más importante es que el asesoramiento para decidir cuál es la medida más adecuada deben realizarlo los especialistas de una Unidad de Consejo Genético, porque no todas las mutaciones de estos genes se comportan igual y su correcta interpretación es esencial para tomar estas decisiones”.

Más precisión genética

No obstante, independientemente del resultado genético, no debemos olvidar que el cáncer es un proceso multifactorial donde los factores ambientales juegan un importante papel, por lo que es importante y recomendable llevar un estilo de vida saludable.  En el futuro, a medida que se avance en el conocimiento del genoma humano, se podrá saber con mayor precisión qué enfermedades se pueden llegar a padecer por cuestiones genéticas. “Aunque insisto –dice la Dra. Vidal– en el papel que tienen los factores ambientales en el desarrollo de esta enfermedad”.  Respecto al cáncer hereditario, será posible anticiparse varios años al desarrollo de un tumor y, dentro de una misma familia, permitirá establecer casi con precisión quién va a padecer cada tipo de cáncer.  En los últimos años, se han identificado alrededor de 50 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, y probablemente va a seguir en aumento la identificación y caracterización de nuevas mutaciones que aún desconocemos.

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