Cáncer hereditario: hacia una prevención personalizada

 

El mundo del cáncer se mueve y cambia. Lentamente si nos ponemos en el lugar de los pacientes, pero si miramos atrás, solo podemos ver que el progreso es importante. Cuando hablo de progreso, no solo pienso en la investigación, sino también en la importancia de escuchar a los propios pacientes y ver -para luego actuar- cuáles son sus necesidades reales. No soy ingenua, aún queda mucho, muchísimo por hacer, empezando por reducir las desigualdades, el retraso en la aceptación y puesta en el mercado de los medicamentos y, por supuesto, la casi inexistente ayuda y escucha por parte de las autoridades. Sin embargo, cada vez hay más iniciativas para mejorar la vida de quienes padecen cáncer o corren el riesgo de padecerlo, es decir todos nosotros. Como no todos los cánceres son idénticos, es importante saber a dónde acudir en cada caso.

La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes 

La alianza MSD-AstraZeneca ha lanzado la campaña La respuesta del cáncer de mama podría estar en tus genes y el informe Código cáncer hereditario con la intención de informar, concienciar y sensibilizar sobre un tema que puede asustar como es el cáncer hereditario. Porque es «importante fomentar la colaboración entre todos para dar voz a los pacientes y llegar a más personas» ha asegurado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de Astra Zeneca.  En compañía de Marisa Corts, presidenta de la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH),  Si la palabra cáncer da miedo, pensar que a través de nuestros genes podemos «transmitirlo» a nuestros seres queridos no es fácil de encajar. Excepto que si se mira bien, se puede evitar el desarrollo de un cáncer o varios gracias a los tests genéticos.

El cáncer hereditario: hacia una prevención personalizada 

En 2024, el campo de la genética y la investigación del cáncer sigue avanzando. El cáncer hereditario es el causado por mutaciones genéticas heredadas. Estas mutaciones pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle determinados tipos de cáncer.

Es importante tener en cuenta que no todos los cánceres son hereditarios, y que tener una mutación genética no garantiza que alguien vaya a desarrollar cáncer. Sin embargo, si tienes antecedentes familiares de ciertos tipos de cáncer, puede ser beneficioso hablar con un profesional sanitario o un asesor genético que pueda evaluar tu riesgo y orientarte sobre las medidas de detección y prevención adecuadas, una prevención personalizada tal y como lo apunta el Dr. Pedro Peréz Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe Código Cáncer Hereditario.

Los avances en las pruebas genéticas y la medicina personalizada han permitido adoptar enfoques más específicos para la prevención y el tratamiento del cáncer. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de padecer cánceres hereditarios, lo que permite adoptar medidas proactivas como una mayor vigilancia o intervenciones quirúrgicas preventivas.

Realidad y riesgos 

Marisa Cots (AMOH) insiste en qué “tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer, sino que siempre existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones. Además, el hecho de tener una mutación implica poder tener otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida».

En este escenario, los análisis genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selección muy concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo. “Si hubiera que definir unos grupos concretos serían mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares”, ha argumentado el Dr. Pedro Pérez Segura.

Cáncer hereditario versus cáncer familiar 

El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1; mientras que, en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida. El informe Código cáncer hereditario explica de manera muy concisa la enfermedad, sus retos  y las acciones prioritarias para definir e implementar unos criterios de calidad mínimos en todas las comunidades.

Transmitir la enfermedad a sus hijos 

Es muy importante informar a las personas en las que se identifica una variante patogénica germinal de que existe un 50% de probabilidades de que la transmitan a la descendencia. En este sentido, y ante los avances que se están produciendo en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama hereditario, en el trabajo impulsado por la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH se analizan las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de estos pacientes.

Se aboga por actualizar y aplicar medidas para las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, especialmente en lo que respecta a los tiempos máximos de espera, así como estructurarlas adecuadamente de manera que, atendiendo al tipo de actividad y modelo asistencial, puedan alcanzar los criterios de calidad mínimos exigibles y garantizar un acceso equitativo a la atención de estos pacientes en todo el país.

“Actualmente, hay una cierta variabilidad en el acceso a las pruebas genéticas entre las comunidades autónomas, haciendo algunos puntos en los que se tarda más en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados”, ha avisado la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.

La formación es clave 

Según Marisa Corts y desde su propia experiencia, es importante no vivir con miedo, ser proactivo, aprender a empoderarse y hacer equipo con el médico. Utiliza el término «transmisor bidireccional» para hablar de esta importante relación paciente-médico. Por su parte, Rute Álvarez, directora médica de oncología de MSD España también menciona la importancia de la formación médica continuada, esta vez dirigida a oncólogos, genetistas, enfermeras y médicos de atención primaria. No olvida la equidad, la divulgación científica y la innovación para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y lograr una mayor supervivencia.

En este informe, se aconseja promover la actualización de guías y protocolos sobre el proceso de cáncer hereditario desde un punto de vista multidisciplinar y desde la visión de los pacientes, incluyendo indicadores de seguimiento de resultados y objetivos. También se considera necesario actualizar la formación y conocimiento sobre el cáncer hereditario entre los profesionales y gestores sanitarios; así como ampliar la oferta formativa sobre asesoramiento o consejo genético en España. También se recomienda el desarrollo de plataformas fiables y accesible para pacientes y familiares y crear un Observatorio sobre el Cáncer Hereditario en España, el cual permita una monitorización de los resultados relacionados con la mejora d ella calidad de la atención sanitaria.

Lo dicho: queda mucho trabajo por delante pero se está avanzando.