Cribado prenatal no invasivo

El Hospital Clínico San Carlos ha elaborado un novedoso protocolo para el diagnóstico prenatal de las mujeres embarazas de riesgo que incluye la aplicación del cribado prenatal no invasivo con el que se estima la probabilidad de anomalías cromosómicas en el feto, como los síndromes de Down, Edwards y Patau cuyo resultados positivos se confirmarán mediante pruebas invasivas.  Este cribado, que se puede aplicar desde la semana 10 de gestación, se realiza a partir de una muestra de sangre materna donde se analiza el ADN fetal circulante mediante una tecnología de última generación de secuenciación masiva y se estima el número de copias de estos cromosomas mediante algoritmos bioinformáticos. El objetivo principal es  disminuir las técnicas invasivas realizadas en algunos grupos de riesgo en los que la prueba invasiva tiene mayor probabilidad de ser normal, ya que estas pruebas obstétricas (amniocentesis y biopsia corial) presentan un riesgo de complicación que puede finalizar con la pérdida de la gestación.

Elaborado por la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Servicio de Ginecología y Obstetricia y las secciones de Genética Clínica y Cribado Prenatal del Servicio de Análisis Clínicos del citado hospital madrileño, este protocolo se realizó basándose en los resultados de los últimos años del cribado combinado de primer trimestre y los cariotipos fetales, que han permitido establecer el grupo de gestantes a las que aplicar el cribado no invasivo  con el fin de evitar pruebas  invasivas, y por tanto, pérdidas fetales.

Resultados en 7 días

Los resultados de las pruebas se obtienen en 7 días laborables,  con lo que el periodo de incertidumbre para las gestantes se reduce de forma drástica en comparación con el protocolo anterior en el que las gestantes con riesgo elevado en el cribado combinado que rechazaban una biopsia corial, tenían que esperar hasta la semana 15 para la realización de amniocentesis. A  las gestantes a las que se les ofrece la realización del cribado no invasivo, se les informa en la consulta de Genética Clínica de todas las opciones diagnósticas disponibles con sus beneficios y sus limitaciones. Tras la aceptación de este cribado se hace la extracción de sangre en la misma consulta remitiéndose las muestras a los laboratorios de referencia. Cuando  el resultado de este test es positivo es obligada la confirmación del mismo mediante una prueba invasiva.

 

Los especialistas han elaborado un estudio de coste-efectividad demostrando que el nuevo protocolo con la aplicación del test no invasivo no supondrá un incremento en los costes sanitarios, estimando que  en torno a 100 gestantes al año se beneficiarán del mismo.