El viaje de Nica

Por Jorge Álvarez Bernabé

 

“El viaje de Nica” busca dar visibilidad a la deficiencia de lipasa ácida lisosomal y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnósticos a través de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales de la red Únicas.

 

Durante más de tres años, la vida de Martina y su familia estuvo marcada por la incertidumbre y un sinfín de pruebas médicas sin respuestas. Como ella, miles de niños con enfermedades raras inician un peregrinaje que puede durar años hasta obtener un diagnóstico. En el caso de Martina, un test genético dio lugar al diagnóstico: deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad devastadora, pero tratable si se detecta a tiempo.

 

 

Los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. En el 20% de los casos, esta demora aumenta hasta alcanzar los diez años. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de base genética, por lo que un test genético ayuda a diagnosticarlas a tiempo para tratarlas lo antes posible y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

A Martina le diagnosticaron deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D)* cuando solo tenía tres años. Esta enfermedad, que padecen entre 350 y 750 personas en España, pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales de almacenamiento. Cuando la enzima lipasa ácida lisosomal no funciona correctamente (o está ausente), los lípidos que normalmente se degradarían se acumulan de forma tóxica en el hígado, el bazo, el intestino y otros tejidos. Esta acumulación genera daño progresivo y puede tener manifestaciones desde la infancia hasta la edad adulta.

Precisamente un test genético costeado por los padres de Martina fue lo que permitió el diagnóstico. Fueron tres años complicados, llenos de incertidumbre y pruebas médicas. “Yo notaba que algo no iba bien. Mi hija estaba más pálida de lo normal, apenas comía y estaba siempre muy seria”, explica Sara, la madre de Martina.

Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal

Pero el diagnóstico cambió por completo la realidad que estaban viviendo hasta ese momento y permitió a Martina llegar a la fase de reclutamiento de un ensayo clínico para tratar esta enfermedad. Cada quince días durante tres años, Martina viajó con sus padres a Madrid desde un pueblo de Barcelona para someterse al tratamiento. “Ahí comenzamos a conocer a otras familias que estaban pasando por una situación similar a la nuestra y nos dimos cuenta de la importancia de crear una asociación que nos ayudase a unir fuerzas”. Así nació la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD), una entidad que luchó para que, una vez finalizado el ensayo clínico, el Estado español financiase este tratamiento que permitiría una vida totalmente normal como la que tiene Martina a día de hoy, cuando ya ha cumplido 13 años de edad.

Programa de pacientes sin diagnóstico

El duro viaje que Martina y su familia recorrieron hasta su diagnóstico es solo un reflejo de la realidad que viven miles de personas. Concretamente en España, la mitad de los niños y niñas con una enfermedad rara no tienen un diagnóstico preciso que permita poner nombre a su afección. “El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, explica Encarna Guillen, directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, “porque sin diagnóstico no hay pronóstico, no se sabe cómo evolucionará la enfermedad ni es posible abordar la causa y tratarla.

La red Únicas

Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer cómo se transmite la enfermedad y no podemos prevenir otros casos en la familia mediante el asesoramiento genético”. Por eso y en este contexto, se creó Únicas en 2021, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y tiene como objetivo ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo su proceso de atención.

Una de las iniciativas prioritarias de esta red de centros hospitalarios es el programa de pacientes sin diagnóstico, que tiene como objetivo ampliar el número de niños con enfermedades raras para estudio genético avanzado que, aun habiendo pasado por todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, continúan sin saber qué enfermedad padecen.

IMPaCT-GENóMICA, un diagnóstico genómico de alta complejidad 

El programa prevé que estos pacientes sean remitidos y analizados por IMPaCT-GENóMICA, un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), que lideran los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso. “Gracias a este programa, hemos establecido de forma pionera en España las bases y circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad”, explica Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

Cómo funciona 

IMPaCT-GENóMICA recibe muestras de pacientes con sospecha de enfermedad no diagnosticada y les realiza un estudio del genoma completo en centros de secuenciación específicos; después, un grupo de expertos lo analiza con el fin de detectar variantes genéticas causantes de la enfermedad que permitan llegar a un diagnóstico. Este programa cuenta con presupuesto para estudiar a 800 pacientes pediátricos y adultos en los próximos dos años. Para ampliar el alcance del programa y poder ofrecerlo al máximo número de niños posible, FEDER y los hospitales de la red Únicas han impulsado ahora el programa de pacientes sin diagnóstico.

“El impacto de esta propuesta no solo se mide por el número de diagnósticos adicionales que podrían lograrse, sino en la mejora significativa de la calidad de vida de los pacientes pediátricos de la red Únicas, que les brinda nuevas oportunidades para un diagnóstico temprano y preciso, que a su vez permite un tratamiento adecuado y acceso a terapias personalizadas”, explica Encarna Guillén.

El viaje de Nica

Para mejorar esta situación, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo de Alexion, han lanzado la campaña “El viaje de Nica”. Este proyecto busca dar visibilidad a este problema y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnósticos a través de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales de la red Únicas.

La protagonista de esta iniciativa es Nica, una muñeca que viajará por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo. Un centenar de familias con niños afectados de enfermedades raras participan en la campaña ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se difundirán por las redes sociales. Cada muñeca tiene incrustado en su dorso un código QR que da acceso a una web donde se podrá conocer el caso de la familia que la ha puesto a viajar y realizar la donación.

“El viaje de Nica” da voz a un centenar de testimonios de familias que conviven con enfermedades raras, trastornos que, aunque invisibles para muchos, afectan a más de tres millones de personas en España. “Somos muchísimos y nadie está exento de verse en esta situación.”

Más que  una campaña de sensibilización

Martina y su familia están entre las protagonistas de este proyecto, una historia real que representa a muchas otras. Para ellos, iniciativas como “El viaje de Nica” no son solo campañas de sensibilización, sino auténticas herramientas de cambio. “Iniciativas como esta son esenciales porque permiten visibilizar una realidad silenciada durante demasiado tiempo. Un diagnóstico precoz puede marcar la diferencia entre una vida llena de obstáculos y una vida con oportunidades. Cuando se identifica la enfermedad a tiempo, se puede tratar antes y reducir drásticamente su impacto en la calidad de vida del paciente y de toda su familia”, explica Sara. “El viaje de Nica” da voz a un centenar de testimonios de familias que conviven con enfermedades raras, trastornos que, aunque invisibles para muchos, afectan a más de tres millones de personas en España. “Somos muchísimos y nadie está exento de verse en esta situación.”