Identifican seis genes implicados en el cáncer de colon

Miembros del equipo Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS.

Los factores genéticos y ambientales tienen un peso importante en la posibilidad de desarrollar un cáncer de colon (CCR). En un artículo publicado en la revista Genetics in Medicine , se han identificado seis genes implicados que hasta ahora no se habían relacionado con este tipo de neoplasia. El estudio lo ha sido dirigido por el Dr. Sergi Castellví-Bell , que forma parte del equipo Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS.

El CCR es una enfermedad muy común con una elevada tasa de mortalidad asociada. Se estima que alrededor de un 5% de la población general desarrollará un tumor de este tipo. Como en muchas otras enfermedades, los factores ambientales y los factores genéticos germinales, con los que la persona nace, tienen un peso importante en la predisposición a tenerlas. Estos últimos contribuyen a un 35% del total de CCR, con lo cual poder identificarlos es de gran importancia para establecer estrategias de prevención en el seno de familias con miembros a los que se les ha diagnosticado la enfermedad.

En el estudio se han evaluado muestras de ADN de 43 pacientes con CCR pertenecientes a 29 familias con una fuerte agregación por esta enfermedad. Para ello, se ha utilizado la secuenciación genómica de nueva generación. Así, los investigadores han encontrado 6 genes alterados que potencialmente pueden predisponer a desarrollar un tumor de este tipo y que hasta ahora no se habían asociado al CCR. Estos genes están involucrados en la reparación del ADN y el ciclo celular y un sola mutación en uno de ellos predispone por sí misma a desarrollar la enfermedad.Una vez se confirme el papel de estos seis genes en el CCR hereditario, se deberán llevar a cabo estudios más complejos para ayudar a entender cuál es el mecanismo molecular de predisposición a la enfermedad.