Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes implicados en el crecimiento y división celular. Estos genes se encuentran en el cromosoma 17 y el 13, respectivamente, y son los encargados de sintetizar o codificar las proteínas que llevan su mismo nombre, BRCA1 y BRCA2. Ambas están implicadas en la reparación del ADN.

graficas_mujeresLos tipos de tumores más frecuente asociados a alteraciones en BRCA son los de mama y ovario. Actualmente el cáncer de mama ocupa el primer lugar en cuanto a número de casos (incidencia) de cáncer en Europa y en España y es la primera causa de mortalidad por cáncer, mientras que el cáncer de ovario ocupa el quinto lugar en incidencia y es la sexta causa de muerte por cáncer en mujeres a nivel europeo.

Todos tenemos dos copias de cada uno de estos genes. Si una de estas copias sufre una mutación, ese gen no sintetizará la proteína. Si, en ese momento, una célula de mama u ovario pierda la otra copia, la sana, se producirá un cúmulo de alteraciones genéticas que no se reparan y que dan lugar a la aparición del cáncer.

Del mismo modo, es importante recordar que la mayoría de los cánceres no son hereditarios. De aquellos que son heredados, alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en BRCA1 y otro tercio debidos a mutaciones en BRCA2. El grupo restante es debido a genes desconocidos.

El gen BRCA en cáncer de mama

El gen BRCA comenzó a ser un referente en Oncología hace más de 20 años cuando la científica Mary-Claire King identificó el gen BRCA1, el primero ligado al cáncer de mama hereditario y uno de los descubrimientos más relevante del siglo XX. No sería hasta cuatro años después cuando una empresa llamada Myriad obtuviera una patente exclusiva para los genes BRCA1 y BRCA2.
Durante más de dos décadas los especialistas han encontrado métodos diagnósticos capaces de detectar este tipo de cánceres hereditarios y han utilizado estos dos genes no solo como un marcador de pronóstico sino también como base para el desarrollo de terapias dirigidas.
Aproximadamente un 12% de las mujeres de la población global desarrollará cáncer de mama en algún momento de su vida. A pesar de los grandes avances en investigación realizados en las últimas décadas, no se conoce la causa de la mayoría de los casos de cánceres de mama familiares. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y en otros genes suponen aproximadamente un 25% de los cánceres de mama familiares3. Las mutaciones en estos genes son la causa de un porcentaje que oscila entre el 5% y el 10% de todos los tipos de cáncer de mama. Además, según las estimaciones más recientes, entre un 55% y un 65% de las mujeres que hereden la mutación BRCA1 y un 45% de las que hereden la mutación BRCA2 desarrollarán un cáncer de mama a la edad de 70 años.

El gen BRCA en cáncer de ovario

El riesgo de mortalidad por cáncer de ovario es aproximadamente del 1%. Diversos factores influyen en el riesgo de padecer cáncer de ovario y el pronóstico subsiguiente, tales como la edad, los factores ambientales, el diagnóstico precoz, los diferentes hábitos y estilos de vida y los antecedentes familiares. El riesgo de sufrir cáncer de ovario aumenta en mujeres con alteraciones genéticas específicas y heredadas. Una de estas alteraciones genéticas es la mutación del gen BRCA.
Las mutaciones del gen BRCA pueden desempeñar un importante papel en el cáncer de ovario seroso. En la población general, el 1,4% de las mujeres será diagnosticada de cáncer de ovario mientras que entre las mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 hasta el 40% será diagnosticada de cáncer de ovario a lo largo de su vida.8 Se calcula que un 15% de los cánceres de ovario se asocia a mutaciones BRCA y que entre un 16% y un 21% de los tumores serosos se asocia a mutaciones BRCA1 o BRCA2.
Actualmente no existe un método de detección precoz para cáncer de ovario que sea fiable, ya que los síntomas suelen pasar desapercibidos. Las primeras etapas del cáncer de ovario suelen presentar síntomas inespecíficos tales como el dolor y la distensión abdominal. Por tanto, en la mayoría de los casos, cuando se diagnostica el cáncer de ovario, éste ya se ha extendido más allá de los ovarios a los órganos vecinos.

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