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¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento o consejo genético es el proceso por el cual se informa y apoya a aquellas personas que se sospecha que puedan tener una enfermedad hereditaria. Uno de los casos más famosos es el de Angelina Jolie. En estas consultas se…

Impacto emocional del cáncer hereditario

    En el cáncer familiar o hereditario nos enfrentamos a un tumor que está causado por una alteración (mutación) en un gen de predisposición al cáncer, y esa mutación afecta a la línea germinal; es decir,…
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CÁNCER HEREDITARIO: EL LEGADO DE LOS GENES MUTADOS

        Los cánceres hereditarios son consecuencia de mutaciones en genes que se transmiten de un pariente consanguíneo a otro e incrementan la posibilidad de desarrollar un tumor. Las Unidades de Consejo…
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¿Cómo se detectan las mutaciones BRCA1 y BRCA2?

El test de detección de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 necesario para realizar el consejo genético se realiza a través de un análisis de sangre. Cuando se detecta una mutación en un paciente se busca esa misma mutación en el resto de…
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¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2?

Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes implicados en el crecimiento y división celular. Estos genes se encuentran en el cromosoma 17 y el 13, respectivamente, y son los encargados de sintetizar o codificar las proteínas que llevan su mismo nombre,…

‘Los marcadores genéticos nos permiten dirigir una terapia’

En algunos casos, el cáncer está provocado por un gen alterado que no hace su función normal y que se transmite de una generación a otra. Si bien se suele hacer referencia a esto como cáncer hereditario, lo que se transmite no es el…

Más de 3.000 familias estudiadas en el Consejo Genético del Hospital Clínico

La Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid cumple 15 años desde su puesta en marcha en 1999, con más de 15.000 personas estudiadas y un total de 3.000 familias susceptibles de desarrollar…

El desafío del cáncer hereditario

Con la finalización en abril del 2003 del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo fundamental fue determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los más de 20.000 genes del genoma humano, el papel de consejo…