El Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario de Cataluña, han liderado un estudio en estrecha colaboración con las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana y Catalana, que mejora el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario.
Los especialistas detectaron una serie de casos en los que a pesar de tener sospecha de un posible cáncer colorrectal hereditario debido a la alta presencia de esta patología en varios miembros de una misma familia, no presentaban la mutación en los genes responsables de esta patología.
En otras palabras, el objetivo del estudio era desentrañar las causas genéticas de familias con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch), en las que no había sido posible encontrar la alteración genética causante siguiendo los protocolos establecidos.
En ese sentido, el Dr. José Luis Soto, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, explica que «aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario. Existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes. Conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aún con el estudio de dichos genes, no se llega al diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado».
Por ello, ha señalado que «el diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia».
Esto permite plantear protocolos de seguimiento clínico que posibiliten la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, según el caso.
El estudio ha evidenciado que un 4% de las familias estudiadas presentaban una mutación genética en otro gen distinto del habitual. Por tanto, los especialistas han descubierto casos que parecen síndrome de Lynch cuando en realidad es otro síndrome de cáncer hereditario diferente.
Este hallazgo pone de manifiesto que el solapamiento de manifestaciones clínicas entre diferentes síndromes puede dificultar el diagnóstico y por tanto el adecuado manejo clínico del paciente y sus familiares.
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