Por Ana Vallejo

Prevención es una palabra clave en salud. Probablemente sea el concepto en el que más insisten los profesionales sanitarios en cualquier tipo de patología. Lo es también cuando hablamos de cáncer, aunque pueda parecer una enfermedad difícil de prevenir.
Y continúa siendo clave cuando nos referimos al cáncer familiar o hereditario, un concepto que parece casi antagónico a la prevención. Sin embargo, conocer el riesgo que tenemos de desarrollar un determinado tumor nos brinda también una oportunidad única de prevenirlo
o, al menos, diagnosticarlo lo más precozmente posible.

Todos los cánceres tienen, de alguna manera, un componente genético. Un tumor se desarrolla como consecuencia de un fallo en las células y estas se convierten en tumorales. Cuando esas alteraciones se producen en todas las células de nuestro cuerpo, el resultado es que podemos transmitir esas mutaciones a nuestros descendientes y es, entonces, cuando comenzamos a hablar de cáncer familiar.

¿Heredamos o no el cáncer?

Es importante recordar que en ningún caso heredamos el cáncer sino el riesgo de desarrollarlo. “La penetrancia es la probabilidad de desarrollar un tumor si tengo una mutación genética. En la mayoría de los casos, el cáncer hereditario nunca tiene una penetrancia del 100 %. Las más altas son del 60-70 %. Es decir, que hay un 30-40 % de personas que tienen alteraciones genéticas que no van a desarrollar un cáncer”, señala el doctor Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, en Madrid.

¿Cuándo sospechar de un cáncer hereditario?

Aproximadamente entre un 5 y un 10 % de los tumores son hereditarios. “Podemos sospechar de la presencia de un cáncer familiar cuando hay bastantes casos de cáncer en la familia, afectan a varias generaciones o se producen en personas más jóvenes de las que habitualmente se diagnostica”, comenta el Dr. Pérez Segura. Hay varios aspectos que debes tener en cuenta antes de sospechar que en tu familia podría existir un cáncer hereditario (ver cuadro “características del cáncer hereditario). Si cumples estos factores, el siguiente paso es consultar al médico. La forma en que los pacientes son derivados a las unidades de consejo genético varía en función de las comunidades autónomas. En algunas comunidades es el médico de atención primaria quien puede derivarte a una unidad de consejo genético; en otras, el médico de cabecera te derivará a otro especialista (ginecólogo, medicina interna, digestivo… en función de los tipos de cáncer por los que consultes) y serán ellos quien te deriven a la unidad de consejo genético. Dentro de este proceso hay que diferenciar dos pasos: la consulta en la unidad de consejo genético y el estudio genético. “En la unidad de consejo genético se hace un estudio detallado de los casos de cáncer que se han detectado en la familia y qué características tienen. En función de ello, se determina si esa persona se va a beneficiar o no de un estudio genético”, comenta el Dr. Pérez Segura.

Características del cáncer hereditario

De acuerdo con la guía de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los criterios que debemos tener en cuenta para sospechar de un cáncer familiar o hereditario son los siguientes:
● La historia familiar. En una de las ramas de una familia (paterna o materna) varios de sus miembros (abuelos, padres, hermanos o hijos) han tenido el mismo tipo de tumor.
● La edad. La aparición de un cáncer a una edad temprana, antes de los 35 años.
● Diagnóstico de varios tumores. Podemos hablar de diferentes tumores en la misma persona (por ejemplo, cáncer de mama y ovario; cáncer de colon y de matriz) o el mismo tumor repetido ya sea diagnosticado a la vez (por ejemplo, cáncer en el colon en dos lugares
diferentes) o en épocas distintas; un cáncer en órganos bilaterales como sería un tumor de mama en los dos pechos. Si hay varios tipos de tumores en una misma familia, el primer paso sería descartar que no se deben a factores externos. Por ejemplo, si una persona tiene cáncer de pulmón y de vejiga, ambos tumores podrían deberse al consumo de tabaco.
● Diagnóstico de tumores poco frecuentes (como el cáncer de mama en los varones) o con componentes hereditarios como el cáncer medular de tiroides, o la poliposis adenomatosa familiar.

Entender los resultados

Cuando pensamos en los resultados que puede tener un estudio genético, solemos imaginar resultados positivos o negativos y los pasos a seguir a partir de ese momento. Sin embargo, el resultado que recibirás puede no ser tan claro como te gustaría. En primer lugar, no recibirás resultados positivos o negativos. Según comenta el Dr. Pérez Segura “también vemos variantes de significado incierto. Es decir,
una mutación que, actualmente, no sabemos si incrementa o no el riesgo de desarrollar cáncer. Esto ocurre en un porcentaje de entre el 15 y el 20 % de las consultas”.

En el caso de tener un resultado positivo, lo que los especialistas determinan es la probabilidad de desarrollar cáncer, pero siempre en base a una horquilla. Es decir, nos dirán, por ejemplo, que en función de la mutación detectada tenemos entre un 40 y un 60 % de probabilidad de desarrollar cierto tipo de tumor. Dependiendo de la mutación y de la probabilidad de riesgo, los especialistas te propondrán un programa de seguimiento o ciertas medidas preventivas como podría ser la cirugía.

¿Y ahora qué?

“Al principio no fui consciente de lo que significaba tener un cáncer familiar. Fue cuando planteé a los médicos mi intención de ser madre cuando realmente entendí lo que ocurría. No solo vi enfermar a mis hermanas, cómo fallecía mi padre, cómo mis primas tenían que hacerse operaciones preventivas, cómo el cáncer de mama existe también en varones… sino que, además, iba a pasarles a mis hijas el      50 % de posibilidades de tener mi gen. A la vez entendí también que, en cierto modo, somos afortunados porque ahora conocemos lo que ocurre y tenemos muchas armas a nuestra disposición para pararlo”, asegura Estefanía Soriano, paciente de cáncer de mama familiar.

Buscar ayuda

Uno de los consejos que Estefanía da a otras personas que pasan por la misma situación es el de buscar ayuda cuando la necesiten. De la misma opinión es Carmen Yélamos, psicooncóloga y coordinadora de Programas de Atención Psicológica de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). “Cuando se detecta la presencia de una mutación, suelen surgir distintas reacciones emocionales
principalmente relacionadas con la ansiedad y el miedo al diagnóstico o a la recaída, si la persona ya tiene un diagnóstico de cáncer. También aparece el miedo a que otro miembro de la familia desarrolle la enfermedad, así como sentimientos de culpa por la transmisión de la mutación o por haber iniciado el proceso de consejo genético”.
Generalmente las consultas de consejo genético cuentan con psicólogos que te ayudarán a afrontar este proceso y a manejar el impacto de las decisiones que podrías tener que tomar. “El cáncer hereditario influyó en mi decisión de querer tener hijos. El equipo médico te hace parar y pensar en el futuro y, aunque no debes, acabas culpándote”, reconoce Estefanía. Sin embargo, conocer el riesgo nos da la opción de prevenirlo y controlarlo. “Participar en medidas preventivas y terapias reductoras de riesgo nos permite aumentar la sensación de control y, por tanto, se reduce la incertidumbre”, asegura Carmen Yélamos. Además, según esta especialista es aconsejable “solicitar información clara y detallada del significado de las pruebas realizadas, así como del potencial riesgo de desarrollo de la enfermedad; cuidarse y seguir las recomendaciones de prevención e intentar no permitir que la enfermedad sea el centro de nuestra vida. Conocer y permitirse expresar nuestras emociones es fundamental. No debemos esperar a estallar, sino hacerlo cuando nuestro malestar, rabia o tristeza no sea muy intensa”.

La comunicación es esencial

En este proceso la comunicación con tu familia, amigos y personas de confianza es también esencial. “Hay que tomar decisiones muy difíciles que compartidas se ven mucho más claras”, asegura Estefanía. Si crees que tus respuestas emocionales ante esta situación
están interfiriendo de forma negativa en tu día a día, por ejemplo, a través de pensamientos intrusivos y recurrentes, sentimiento de culpa o síntomas de ansiedad y depresión, es aconsejable acudir a un profesional de la psicooncología.

“Yo decidí quitarme los ovarios, las trompas y me practicaron una mastectomía bilateral radical. Decidí continuar con mis planes de tener hijos. Mi hija mayor acaba de hacerse las pruebas y el resultado es positivo, tiene mi misma mutación y deberá estar mucho más controlada que cualquier joven de su edad. Todo lo que nos rodea está lleno de la palabra ‘cáncer’, pero con toda la información que tene-mos hemos podido evitar consecuencias peores. Tenemos la suerte de poder seguir afrontando esta enfermedad y colaborando en la investigación con nuestro historial médico. Quizá el futuro de mis nietos pueda estar libre de mutaciones y de cáncer y ese sería un gran avance”.

Medidas preventivas del cáncer hereditario

El cáncer de mama y ovario, el de colon, el de estómago y el medular de tiroides son los tipos de cáncer que, con más frecuencia, pueden ser hereditarios. Si existe una mutación genética tu equipo médico te explicará las opciones disponibles y te asesorará para tomar las medidas de prevención más eficaces. La primera opción es siempre elegir programas de diagnóstico precoz, pero cuando el riesgo es muy alto, podrían aconsejarte también la realización cirugías preventivas para evitar que el tumor se desarrolle.

Ovario:

Es posible aconsejar una salpingooforectomía, es decir, quitar los ovarios y las trompas de Falopio, porque también pueden desarrollar tumores parecidos a los del ovario. Se realiza por laparoscopia y es una cirugía relativamente sencilla. La principal consecuencia en mujeres premenopáusicas es la pérdida de fertilidad y la inducción de una menopausia, algo que podría ocasionar problemas hormonales. Es posible administrar tratamiento hormonal sustitutivo.

Cáncer de mama:

Desde hace unos años lo más habitual era recomendar la mastectomía total con reconstrucción inmediata. Actualmente se suele optar por cirugías menos agresivas para las pacientes que pueden tener un control preventivo similar. Siempre se hace una reconstrucción mamaria inmediata y nunca se quitan los ganglios de la axila. En este caso, las secuelas son fundamentalmente de carácter psicológico, por ello es fundamental el asesoramiento psicológico para afrontar las posibles reacciones emocionales que se pueden tener tras la cirugía.

Colon:

En los casos en los que la persona portadora tiene casi un 100 % de probabilidades de desarrollar un cáncer, el tratamiento de elección es
la colostomía completa. Se quita el colon entero y se deja el recto para que la persona no tenga que llevar una bolsa, mejorando así la calidad de vida.

Cáncer gástrico hereditario:

Se quita casi todo el estómago y se deja un pequeño muñón para que realice la función de estómago y se une al duodeno. El paciente tiene algunas limitaciones en cuanto a alimentación pero puede tener una calidad de vida relativamente normal.

Cáncer medular de tiroides:

Se extirpa la glándula que produce hormona tiroidea. Esa hormona se sustituye por un suplemento de en comprimido.

0 comentarios

Dejar un comentario

¿Quieres unirte a la conversación?
Siéntete libre de contribuir!

Deja una respuesta